Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика — це комплекс діагностичних заходів, який виконується в період виношування дитини вагітною жінкою. Метою цих маніпуляцій є виявлення будь-якої генетичної патології плоду якомога раніше.

За допомогою виконання пренатальної діагностики можна визначити:

• Наявність спадкової патології, а саме: синдрому Дауна, аномалій розвитку серця, синдрому Едвардса, синдрому Патау та ін.
• Визначення статевої приналежності плоду;
• Визначити батьківство на ранньому терміні гестації.

Таким чином, пренатальна діагностика дозволяє виявити важку генетичну патологію. Спільно з лікарем при її виявленні в індивідуальному порядку вирішується питання про переривання вагітності або її збереження.

Методи пренатальної діагностики

Виділяють дві групи методів виконання пренатальної діагностики: неінвазивні та інвазивні.

Неінвазивна діагностика в пренатальному періоді має на увазі, що порожнину матки при їх виконанні не буде зачеплена. Це найбільш безпечні з точки зору виношування плоду методи, які повинні виконуватися в якості скринінгу всім вагітним жінкам. До них відносять:

• Забір крові з вимірюванням рівня таких показників, як ХГЧ (хоріонічний гонадотропін), вільного естріолу і сироваткового альфа-фетопротеїну.
• УЗД: може проводитися в пласкому двовимірному режимі (2D), а також три- і чотиривимірному режимах (3 і 4 D відповідно).

Ціна на УЗД залежить безпосередньо від терміну вагітності та коливається в межах від 350 грн (на самих ранніх термінах) до 1250 грн при дослідженні багатоплідної вагітності на пізніх термінах. Актуальну вартість УЗ діагностики в Інституті Репродуктивної Медицини уточнюйте в адміністраторів клініки або в розділі Ціни.

При використанні інвазивних методів пренатальної діагностики відбувається вторгнення хірургічним шляхом в матку з метою забору певного матеріалу. Дані методи включають:

• Амніоцентез — пункція амніотичних оболонок, виконувана під контролем УЗД оптимально на 15-20 тижні гестації з метою забору і подальшого дослідження навколоплідних вод.
• Біопсія хоріону — має на увазі отримання тканини хоріона для дослідження.
• Плацентоцентез (інакше — пізня біопсія хоріона) — для дослідження беруться частинки плаценти.
• Кордоцентез — отримання пуповинної крові, яке виконується, як правило, на 18-22 тижнях гестації.

Call Centre (044) 503 07 59

Інвазивна пренатальна діагностика показана в таких випадках:

• Вік вагітної жінки від 35 років.
• Спадкова обтяженість (в разі, якщо в сім’ї є старша дитина або діти з генетичної (хромосомної) патологією, наприклад, синдромом Дауна).
• Наявність сімейної патології, яка зчеплена з підлогою.
• Дефекти в нервовій трубці.
• Гемоглобінопатії.
• Надмірний вплив на одного або обох батьків в анамнезі опромінення, що іонізує.
• Приймання жінкою перед зачаттям деяких лікарських засобів (наприклад, протипухлинних).
• В анамнезі були викидні 2 і більше разів на ранніх термінах гестації.

Як роблять інвазивну пренатальну діагностику?

Дану маніпуляцію завжди виконує кваліфікований лікар центра пренатальної діагностики у Києві під контролем УЗ датчика. Пацієнту роблять місцеву анестезію, далі проводиться пункція передньої черевної стінки з забором необхідного біологічного матеріалу. Напередодні жінці часто прописують приймати спазмолітичні та деякі інші ліки для того, щоб не допустити можливих ускладнень після процедури. Діагностика виконується амбулаторно, проте жінка залишається під наглядом фахівців ще кілька годин. При появі будь-яких ускладнень або підозр на них, жінка негайно госпіталізується в стаціонар.

Інвазивні методи пренатальної діагностики завжди виконуються тільки за суворими медичними показаннями, тому що вони можуть мати наслідки. Найбільш частими з них є:

• Передчасне вилиття навколоплідних вод;
• Передчасні роди;
• Переривання вагітності.

Таким чином, неінвазивна пренатальна діагностика плода рекомендована всім жінкам в період вагітності, а інвазивні методи призначає лікар за певними показниками.