Для оцінки ризиків, що пов’язані з генетичними особливостями кожної людини, на етапі планування вагітності рекомендується проходити ДНК-діагностику на носійство спадкових хвороб. Найпершим генетичним дослідженням для подружжя, яке зіштовхнулося з труднощами зачаття, є каріотипування. Аналіз здається один раз у житті, бо хромосомний набір людини є незмінним. Результат каріотипу – це своєрідний генетичний паспорт. У нормі жінка отримає результат 46 ХХ, а чоловік - 46 ХУ. Важливо знати, що носійство хромосомних аномалій може не мати зовнішніх проявів, але викликати серйозні порушення – безпліддя, невиношування вагітності чи навіть народження дитини з вадами розвитку. Часто отримання здоровою людиною результату каріотипу зі зміною кількості хромосом чи порушенням їх структури є цілковитою несподіванкою. Каріотипування подружньої пари не є обов’язковим дослідженням, але рекомендується пацієнтам відповідно до медичних показань.
Медична історія пацієнтів (завмерлі вагітності/викидні в анамнезі, порушення в каріотипі, декілька безуспішних спроб ЕКЗ тощо) стає підставою і для рекомендації проведення передімплантаційної генетичної діагностики ембріонів (PGD). Ця процедура дозволяє обрати для переносу лише генетично здорові ембріони.
Передімплантаційна діагностика мінімізує ризик народження дитини з генетичним захворюванням. Крім того, генетичне тестування зменшує кількість спроб, адже ембріони з патологією не будуть перенесені. Це шанс для пар із генетичними захворюваннями народити здорову, споріднену по крові дитину.
Важливий комплекс діагностичних заходів, що направлений на виявлення будь-якої генетичної патології плоду, – це пренатальна діагностика у період виношування дитини.
Основні види неінвазивної діагностики є широко відомими і обов’язковими для будь-якої вагітної жінки. Серед них :
- Ультразвукове дослідження: перше - в 11,5-13,5 тижнів вагітності; друге – 19-22 тижні вагітності; третє з доплерометрією – 32-34 тижні вагітності;
- Біохімічний генетичний скринінг першого і другого триместрів вагітності, які передбачають оцінку певних маркерів крові для розрахунку ризиків генетичної патології плоду.
Цей діагностичний комплекс дозволяє без травматизму та дискомфорту для вагітної жінки виявити серйозні спадкові патології у плода, такі як синдром Дауна, Едвардса, Патау, та запідозрити аномалії розвитку серця чи інших органів уже на внутрішньоутробному рівні.
Крім того, в клініці ДАХНО є можливість пацієнткам пройти сучасне дослідження - неінвазивний пренатальний тест (NIPT), точність якого є значно вищою ніж біохімічні генетичні скринінги (точність сягає 99 %). НІПТ – це абсолютна впевненість жінки у відсутності поширених генетичних патологій плода.
Інвазивні методи діагностики зазвичай є доповненням неінвазивних і проводяться виключно за медичними показаннями. Фахівцями Клініки ДАХНО проводиться:
- Амніоцентез - пункція амніотичних оболонок на 15-20 тижні гестації з метою дослідження навколоплідних вод;
- Біопсія ворсин хоріона - задля отримання тканин хоріона для подальшої діагностики.
Кожен із методів має свої медичні показання, тому обов’язковою є консультація лікаря.
- Комплексний підхід;
- Сучасна апаратура експертного класу;
- Точність, швидкість та якість лабораторних досліджень;
- Професійність команди, принцип колегіальної роботи та медичного консиліуму;
- Індивідуальний підхід
- Атмосфера затишку та турботи.
