Для оценки рисков, связанных с генетическими особенностями каждого человека, на этапе планирования беременности рекомендуется проходить ДНК-диагностику на носительство наследственных болезней. Первым генетическим исследованием для супругов, которые столкнулись с трудностями зачатия, является кариотипирование. Анализ сдается один раз в жизни, потому что хромосомный набор человека является неизменным. Результат кариотипа - это своеобразный генетический паспорт. В норме женщина получит результат 46 ХХ, а мужчина - 46 ХУ. Важно знать, что носительство хромосомных аномалий может не иметь внешних проявлений, но вызывать серьезные нарушения - бесплодие, невынашивание беременности или даже рождения ребенка с пороками развития. Часто получение здоровым человеком результата кариотипа с изменением числа хромосом или нарушением их структуры является полной неожиданностью. Кариотипирование супружеской пары не является обязательным исследованием, но рекомендуется пациентам в соответствии с медицинскими показаниями.
Медицинская история пациентов (замершие беременности / выкидыши в анамнезе, нарушения в кариотипе, несколько безуспешных попыток ЭКО и т.д.) становится основанием и для рекомендации проведения предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (PGD). Эта процедура позволяет выбрать для переноса только генетически здоровые эмбрионы.
Предимплантационная диагностика минимизирует риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Кроме того, генетическое тестирование уменьшает количество попыток, ведь эмбрионы с патологии не будут перенесены. Это шанс для пар с генетическими заболеваниями родить здорового, родственного по крови ребенка.
Важный комплекс диагностических мероприятий, направленный на выявление любой генетической патологии плода, - это пренатальная диагностика в период вынашивания ребенка.
Основные виды неинвазивной диагностики являются широко известными и обязательными для любой беременной женщины. Среди них:
- Ультразвуковое исследование: первое - в 11,5-13,5 недель беременности; второе - 19-22 недели беременности; третье с допплерометрией - 32-34 недели беременности;
- биохимический генетический скрининг первого и второго триместров беременности, которые предусматривают оценку определенных маркеров крови для расчета рисков генетической патологии плода.
Этот диагностический комплекс позволяет без травматизма и дискомфорта для беременной женщины выявить серьезные наследственные патологии у плода, такие как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, и заподозрить аномалии развития сердца или других органов уже на внутриутробном уровне.
Кроме того, в клинике ДАХНО есть возможность пациенткам пройти современное исследование - неинвазивный пренатальный тест (NIPT), точность которого значительно выше, чем биохимических генетических скринингов (точность достигает 99%). НИПТ - это абсолютная уверенность женщины в отсутствии распространенных генетических патологий плода.
Инвазивные методы диагностики обычно является дополнением неинвазивных и проводятся исключительно по медицинским показаниям. Специалистами Клиники ДАХНО проводится:
- Амниоцентез - пункция амниотических оболочек на 15-20 неделе гестации с целью исследования околоплодных вод;
- Биопсия ворсин хориона - для получения тканей хориона и их дальнейшей диагностики.
Каждый из методов имеет свои медицинские показания, поэтому обязательной является консультация врача.
- Комплексный подход;
- Современная аппаратура экспертного класса;
- Точность, скорость и качество лабораторных исследований;
- Профессионализм команды, принцип коллегиальной работы и медицинского консилиума;
- Индивидуальный подход;
- Атмосфера уюта и заботы.
