Пренатальная диагностика

С помощью выполнения пренатальной диагностики можно определить:

• Наличие наследственной патологии, а именно: синдрома Дауна, аномалий развития сердца, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и др.
• Определение половой принадлежности плода;
• Определить отцовство на раннем сроке гестации.

Таким образом, пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелую генетическую патологию. Совместно с лечащим врачом при ее обнаружении в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности либо ее сохранении.

Показания к проведению пренатальной диагностики

Пренатальную диагностику проводят в таких случаях:

1. Возраст матери 35 лет и старше.
2. Наличие в семье детей или родственников с хромосомными нарушениями, наследственными заболеваниями, пороками развития.
3. При высоком риске аномалий по результатам биохимического скрининга, данным УЗИ.
4. Перенесенные во время беременности инфекции из TORCH-комплекса (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес).
5. Прием некоторых лекарственных препаратов.
6. Предыдущие неблагоприятные исходы беременности.

Скрининговые анализы крови могут назначить в целях стандартной диагностики плода при беременности.

Методы пренатальной диагностики

Выделяют две группы методов выполнения пренатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивная диагностика в пренатальном периоде подразумевает, что полость матки при их выполнении не будет задета. Это наиболее безопасные с точки зрения вынашивания плода методы, которые должны выполняться в качестве скрининга всем беременным женщинам.К ним относят:

• Забор крови с измерением уровня таких показателей, как ХГЧ (хорионический гонадотропин), свободного эстриола и сывороточного альфа-фетопротеина.
• УЗИ: может проводиться в плоском двухмерном режиме (2D), а также трех- и четырехмерном режимах (3 и 4 D соответственно).

Пренатальная ультразвуковая диагностика может проводиться в плоском двухмерном режиме (2D), а также трех- и четырехмерном режимах (3 и 4 D соответственно). Цена на УЗИ зависит напрямую от срока беременности и колеблется в пределах от 350 грн (на самых ранних сроках) до 1250 грн при исследовании многоплодоной беременности на поздних сроках. Актуальную стоимость УЗ диагностики в Институте Репродуктивной Медицины уточняйте у администраторов клиники или в разделе Цены.

При использовании инвазивных методов пренатальной диагностики происходит вторжение хирургическим путем в матку с целью забора определенного материала. Данные методы включают:

• Амниоцентез – пункция амнтиоческих оболочек, выполняемая под контролем УЗИ оптимально на 15-20 неделе гестации с целью забора и последующего исследования околоплодных вод.
• Биопсия хориона – подразумевает получение ткани хориона для исследования.
• Плацентоцентез (иначе – поздняя биопсия хориона) – для исследование берутся частички плаценты.
• Кордоцентез- получение пуповинной крови, которое выполняется, как правило, на 18-22 неделях гестации.

Подготовка к пренатальной диагностике

Подготовка к пренатальной диагностике состоит из таких этапов:

1. Консультация с акушером-гинекологом или генетиком. Специалист определяет показания к диагностике, выбирает оптимальный метод исследования, рассчитывает индивидуальные риски на основе возраста и результатов скрининга.
2. Анализы и УЗИ. Нужно сдать общий анализ крови, коагулограмму, анализы на ВИЧ, сифилис, гепатиты B и C. На УЗИ врач оценивает жизнеспособность плода, его положение, количество околоплодных вод, расположение плаценты.
3. Эмоциональная подготовка и информированное согласие. Пренатальная диагностика — достаточно сложная процедура, поэтому родители должны посоветоваться между собой и подготовиться. Врач расскажет о цели, методиках, рисках процедуры и точности. При необходимости можно обратиться к психологу.
4. Собеседование на тему истории беременности и семьи. Врач собирает подробный анамнез текущей беременности, уточняет прием лекарств, перенесенные инфекции. Также специалист изучит семейную историю наследственных заболеваний, пороки развития, предыдущие беременности и их исходы для более точной оценки рисков.

Дородовой диагностики не следует опасаться — главное доверить ее проведение профессионалам.

Инвазивная пренатальная диагностика показана в таких случаях:

• Возраст беременной женщины от 35 лет.
• Наследственная отягощенность (в случае, если в семье есть старший ребенок или дети с генетической (хромосомной) патологией, например, синдромом Дауна).
• Наличие семейной патологии, которая сцеплена с полом.
• Дефекты в нервной трубке.
• Гемоглобинопатии.
• Чрезмерное воздействие ионизирующего облучения на одного или обоих родителей в анамнезе.
• Прием женщиной перед зачатием некоторых лекарственных средств (например, противоопухолевых).
• В анамнезе были выкидыши 2 и более раз на ранних сроках гестации.

Как делают инвазивную пренатальную диагностику?

Данную манипуляцию всегда выполняет квалифицированный врач центра пренатальной диагностики в Киеве под контролем УЗ датчика. Пациенту делают местную анестезию, далее проводится пункция передней брюшной стенки с забором необходимого биологического материала. Накануне женщине часто прописывают принимать спазмолитические и некоторые другие лекарства для того, чтоб не допустить возможных осложнений после процедуры. Диагностика выполняется амбулаторно, однако женщина остается под присмотром специалистов еще несколько часов. При появлении каких-либо осложнений или подозрений на них, женщина немедленно госпитализируется в стационар.

Инвазивные методы пренатальной диагностики всегда выполняются только по строгим медицинским показаниям, т.к. они могут иметь последствия. Наиболее частыми из них являются:

• Преждевременное излитие околоплодных вод;
• Преждевременные роды;
• Прерывание беременности.

Таким образом, неинвазивная пренатальная диагностика плода рекомендована всем женщинам в период беременности, а инвазивные методы назначает врач по определенным показаниям

Результаты и интерпретация пренатальной диагностики

После сдачи анализов следует записаться на прием к врачу для разъяснения результатов. . Результаты анализов представляются в виде численного риска (например, 1:1000). При синдроме Дауна высоким считается риск выше 1:250. При инвазивной диагностике результат кариотипирования показывает точный хромосомный набор плода — норма 46,XX или 46,XY.

Биохимические маркеры крови анализируются совместно с УЗИ и возрастом матери. На УЗИ можно увидеть увеличение воротникового пространства, отсутствие носовой косточки, пороки развития. Однако окончательный вывод делается после комплексной оценки всех показателей.

Генетик объясняет результаты, разницу между высоким риском и точным диагнозом. При выявлении аномалий врач расскажет о клинических проявлениях, прогнозе, возможностях лечения.

При высоком риске рекомендуется дополнительная диагностика — инвазивные методы. Если диагноз подтверждается, нужно обсудить все варианты действий, запланировать необходимые консультации у специалистов, изменить тактику ведения беременности. Если вас интересует пренатальная диагностика или лечение бесплодия, обращайтесь в нашу клинику ДАХНО. Цену пренатального скрининга в Киеве можно уточнить по телефону во время записи или на сайте.

Пренатальная диагностика плода – контроль здоровья малыша еще до рождения

Планирование ребенка – одно из самых радостных и значимых событий в жизни семьи. Но, к сожалению, иногда у малыша могут быть врожденные или генетические патологии, некоторые из которых несовместимы с жизнью или требуют сложного медицинского сопровождения сразу после рождения. Раннее выявление таких нарушений позволяет вовремя оценить риски, выбрать оптимальный план ведения беременности и обеспечить максимальную защиту здоровья ребенка. Одним из наиболее точных и безопасных способов оценки состояния плода на ранних сроках является пренатальная генетическая диагностика.

Пренатальная диагностика – это система исследований, которые проводятся во время беременности с целью оценки состояния плода, выявления врожденных пороков развития, хромосомных и наследственных заболеваний на ранних сроках. Родители могут получить важную информацию о развитии малыша задолго до его появления на свет и своевременно принять взвешенные решения.

В Институте репродуктивной медицины ДАХНО пренатальная диагностика проводится с учетом международных стандартов и индивидуальных особенностей каждой беременности.

Пренатальная диагностика плода – методы, возможности и точность

Пренатальная диагностика генетических заболеваний делится на две большие группы – неинвазивную и инвазивную. Они отличаются уровнем вмешательства и диагностическими возможностями.

Неинвазивные методы применяются в качестве скрининга и безопасны для матери и ребенка. К ним относятся:

• ультразвуковое исследование на разных сроках беременности (2D, 3D, 4D);
• биохимический анализ крови с расчетом индивидуальных рисков хромосомных аномалий.

Эти исследования помогают выявить риски развития синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, врожденные пороки сердца, дефекты нервной трубки и другие состояния. Результат выражается в виде расчетного риска, а окончательные выводы делаются только после комплексной оценки показателей.

Инвазивная пренатальная генетическая диагностика назначается по строгим медицинским показаниям, если скрининг выявил высокий риск. Она позволяет получить биологический материал плода для точного лабораторного анализа. Применяются такие методы:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез (поздняя биопсия хориона);
• кордоцентез.

Эти процедуры проводятся под контролем УЗИ опытными специалистами. Они дают максимально точный результат, поскольку позволяют исследовать хромосомный набор плода и подтвердить либо исключить диагноз. Решение о проведении инвазивного исследования принимается совместно с врачом-генетиком после детального консультирования.

Когда необходима пренатальная диагностика наследственных заболеваний?

Показания к пренатальной диагностике врожденных пороков развития определяются индивидуально. Обратиться к врачу следует:

• при возрасте беременной 35 лет и старше;
• если в семье были случаи наследственных заболеваний или хромосомных нарушений;
• при неблагоприятных результатах УЗИ или биохимического скрининга;
• после перенесенных инфекций во время беременности;
• при повторных потерях беременности в анамнезе.

Первый шаг – консультация акушера-гинеколога или врача-генетика. Специалист оценивает анамнез, результаты обследований, определяет уровень риска и предлагает оптимальную форму диагностики. В большинстве случаев достаточно плановых скринингов. 

Почему пренатальную диагностику в Киеве выбирают в Институте репродуктивной медицины ДАХНО?

В Институте репродуктивной медицины ДАХНО проводится пренатальная диагностика плода комплексно и на высоком профессиональном уровне. Здесь сочетаются опыт врачей, современное оборудование и точная лабораторная база.

Пациенты получают не только результаты анализов, но и подробное разъяснение их значения. Врач объясняет разницу между повышенным риском и подтвержденным диагнозом, помогает понять прогноз и возможные дальнейшие шаги. Такой подход снижает тревожность и позволяет принимать решения осознанно.

Все этапы обследования – от первичной консультации до интерпретации результатов – проходят в одном центре. Это экономит время и обеспечивает согласованность действий специалистов разных профилей.

Call Centre 0 800 50 73 73

Наши специалисты

Фащук Лилия Леонидовна

Акушер-гинеколог, врач-эксперт по пренатальной диагностике, к.м.н. Стаж работы более 32 лет

Боднар Наталья Владимировна

Акушер-гинеколог, репродуктолог. Стаж работы более 15 лет

Посмотреть всех специалистов

Записаться на консультацию

Безопасность и положительный результат – главные правила нашей работы!

Сопутствующие услуги

Акушер-гинеколог

Ведение беременности

Диагностика генетических заболеваний

Амниоцентез

Кардиотокография плода (КТГ)

Консультация генетика